De donde es herencia de patrones

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Patrones de herencia

La teoría cromosómica de la herencia describe cómo el movimiento y, por tanto, la transmisión de los cromosomas de padres a hijos, da lugar a los patrones de herencia descritos por Gregor Mendel. Aunque la ley de la segregación estipula que el conjunto diploide de cada genoma parental se separará en los gametos haploides, la segregación no asegura que el cromosoma se herede de forma idéntica.

Disponer de un conjunto completo de información genética es fundamental para la salud y el funcionamiento del organismo. Una célula humana normal tiene 46 cromosomas, incluidos 44 autosomas, que vienen en pares, y dos cromosomas sexuales, que especifican el sexo (XX para la mujer y XY para el hombre).

Los pares de autosomas se denominan cromosomas homólogos. Uno de cada par procede de la madre y el otro del padre. Los cromosomas homólogos tienen todos los mismos genes (dispuestos en el mismo orden), pero suelen presentar ligeras diferencias en la secuencia de ADN de los genes.

El cruce es un acontecimiento meiótico único que se produce entre cromosomas homólogos alineados en la placa metafásica en la meiosis I. En este caso, el conjunto diploide de cromosomas parentales puede transponer secciones homólogas (regiones que codifican los mismos rasgos) de un cromosoma determinado, aportando una nueva variación al acervo genético El cruce, que aumenta la diversidad genética, se considera beneficioso.

Patrón genético de la herencia pdf

Una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para que una persona esté afectada por un trastorno autosómico dominante. En algunos casos, la persona afectada hereda la enfermedad de uno de sus padres. En otros, la afección puede ser el resultado de una nueva variante del gen y presentarse en personas sin antecedentes del trastorno en su familia.

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En la herencia autosómica recesiva, las variantes se producen en ambas copias del gen en cada célula. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo son portadores cada uno de una copia del gen alterado, pero normalmente no muestran signos ni síntomas de la enfermedad. Los trastornos autosómicos recesivos no suelen aparecer en todas las generaciones de una familia afectada.

Los trastornos dominantes ligados al cromosoma X están causados por variantes en los genes del cromosoma X.  En los varones (que sólo tienen un cromosoma X), una variante en la única copia del gen en cada célula causa el trastorno. En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), una variante en una de las dos copias del gen en cada célula es suficiente para causar el trastorno. Las mujeres pueden experimentar síntomas menos graves del trastorno que los hombres. Una característica de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres no pueden transmitir los rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos (no hay transmisión de hombre a hombre).

Patrones de herencia complejos

Si queremos investigar si un determinado rasgo o trastorno en los seres humanos es genético y hereditario, normalmente tenemos que basarnos en la observación del modo en que se transmite de una generación a otra o en el estudio de su frecuencia entre los parientes.

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Una razón importante para estudiar el patrón de herencia de los trastornos dentro de las familias es poder aconsejar a los miembros de una familia sobre la probabilidad de que lo desarrollen o lo transmitan a sus hijos (es decir, el consejo genético; véase el capítulo 17). Los antecedentes familiares pueden, por sí mismos, proporcionar un diagnóstico. Por ejemplo, un niño puede acudir al médico con una fractura tras una lesión aparentemente trivial. Una historia familiar de parientes con una tendencia similar a las fracturas y con escleróticas azules sugeriría el diagnóstico de osteogénesis imperfecta. En ausencia de antecedentes familiares positivos, habría que considerar otros diagnósticos.

Un árbol genealógico es un sistema abreviado para registrar la información pertinente sobre una familia. Suele comenzar con la persona a través de la cual la familia llegó a conocimiento del investigador. Esta persona se denomina caso índice, probando, o propositus; o, si es mujer, la proposita. La posición del probando en el árbol genealógico se indica con una flecha. La información sobre la salud del resto de la familia se obtiene formulando preguntas directas sobre los hermanos, hermanas, padres y parientes maternos y paternos, y registrando cuidadosamente en el diagrama del árbol genealógico la información pertinente sobre el sexo del individuo, el estado afectivo y la relación con otros individuos (figura 7.1). La atención a los detalles puede ser crucial porque los pacientes no siempre aprecian la importante diferencia entre hermanos y medio hermanos, o pueden pasar por alto el hecho, por ejemplo, de que el hijo de un hermano con riesgo de padecer la enfermedad de Huntington es en realidad un hijastro y no un pariente biológico.

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Cuál es el patrón de herencia de la segunda generación

La mayoría de los genes vienen en pares. Un niño recibe una copia de cada gen del óvulo y una copia del esperma.    Las afecciones genéticas están causadas por variantes (cambios genéticos o mutaciones) que afectan al funcionamiento de un gen. Las variantes pueden heredarse de los padres o producirse como un cambio nuevo.

Hay diferentes formas de heredar una enfermedad genética. Los patrones de herencia más comunes son el autosómico dominante, el autosómico recesivo, el dominante ligado al cromosoma X, el recesivo ligado al cromosoma X, el multifactorial y el mitocondrial.

“Autosómico” se refiere a los rasgos determinados por los genes situados en los autosomas. Los autosomas incluyen todos los cromosomas excepto los cromosomas sexuales. Los humanos suelen tener 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales, lo que supone un total de 46 cromosomas. Esto significa que los individuos suelen tener dos copias de cada gen autosómico, independientemente de su sexo.

El término “ligado al X” se refiere a los rasgos determinados por los genes situados en el cromosoma X y no en los otros 22 pares de cromosomas (llamados autosomas). La mayoría de las mujeres tienen dos cromosomas X y la mayoría de los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La herencia de una enfermedad ligada al X está relacionada con el sexo biológico de una persona.

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