En que consiste la herencia mitocondrial
Definición de la herencia mitocondrial
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Los resultados de un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Cambridge sugieren que las mitocondrias -las “baterías” que alimentan nuestras células- podrían desempeñar un papel inesperado en enfermedades comunes como la diabetes de tipo 2 (T2D) y la esclerosis múltiple. El estudio, que incluye datos de más de 350.000 participantes en el Biobanco del Reino Unido (UKBB), descubrió que las variantes genéticas en el ADN mitocondrial que se transmiten a la descendencia podrían aumentar el riesgo de desarrollar diferentes enfermedades, además de influir en características como la altura y la duración de la vida. También se comprobó que algunos cambios en el ADN mitocondrial eran más frecuentes en personas con ascendencia genética escocesa, galesa o norumbria, lo que implica que el ADN mitocondrial y el nuclear (que representa el 99,9% de nuestra composición genética) interactúan entre sí.
La codirectora de la investigación, la doctora Joanna Howson, que realizó el trabajo mientras trabajaba en el Departamento de Salud Pública y Atención Primaria de la Universidad de Cambridge, declaró: “Aparte de las enfermedades mitocondriales, no solemos asociar las variantes del ADN mitocondrial con las enfermedades comunes. Pero lo que hemos demostrado es que el ADN mitocondrial -que heredamos de nuestra madre- influye en el riesgo de algunas enfermedades como la diabetes tipo 2 y la esclerosis múltiple, así como en una serie de características comunes.” El codirector de la investigación, el doctor Patrick Chinnery, de la Unidad de Biología Mitocondrial del MRC en Cambridge, añadió: “Si se quiere tener una imagen completa de las enfermedades comunes, está claro que habrá que tener en cuenta la influencia del ADN mitocondrial. El objetivo último de los estudios sobre nuestro ADN es comprender los mecanismos que subyacen a estas enfermedades y encontrar nuevas formas de tratarlas. Nuestro trabajo podría ayudar a identificar posibles nuevas dianas farmacológicas”.
Pedigrí de la herencia mitocondrial
En el primer pedigrí, verá que cuando una hembra tiene el rasgo, toda su descendencia lo tiene, pero en el segundo pedigrí, esto no es necesariamente así. La expresión de las afecciones mitocondriales es variable. Dentro de cada célula hay varias mitocondrias. El número de mitocondrias portadoras de la mutación puede variar. Se puede tolerar una determinada proporción de mitocondrias mutantes dentro de una célula y la enfermedad no se expresará en el organismo. Sin embargo, una proporción mayor de mitocondrias mutantes puede hacer que la enfermedad se exprese en el organismo.
El primer pedigrí muestra cómo se transmite la herencia a través de la hembra, en el citoplasma de su óvulo. El segundo pedigrí muestra cómo la expresión puede variar en función de la proporción de mitocondrias portadoras de la mutación.
Herencia mitocondrial pdf
Los trastornos genéticos con herencia mitocondrial son los causados por mutaciones en el ADN mitocondrial. El ADN mitocondrial (a menudo abreviado como ADNmt) está contenido en las mitocondrias, que son pequeños orgánulos cuya tarea es la respiración celular.
El ADN mitocondrial está formado por muchas pequeñas moléculas circulares de ADN de doble cadena, llamadas cromosomas mitocondriales (si quiere saber más, lea la página sobre el genoma mitocondrial). A diferencia del ADN nuclear, cuyo número de cromosomas es fijo (cada célula somática tiene 46 cromosomas), los cromosomas mitocondriales tienen un número indefinido de copias. Debido a este fenómeno, que toma el nombre de “poliplasia”, la herencia mitocondrial no sigue las reglas de la herencia mendeliana (que, por definición, sólo incluye la herencia autosómica recesiva, autosómica dominante y ligada al cromosoma X).
El ADN mitocondrial es casi exclusivamente de origen materno, ya que los espermatozoides contienen muy pocas mitocondrias, cuya contribución es totalmente despreciable. Por esta razón, los trastornos genéticos con herencia mitocondrial sólo pueden ser transmitidos por la madre, y nunca por el padre. Los hombres y las mujeres pueden estar igualmente afectados, pero sólo las mujeres pueden transmitir la mutación a la descendencia.
Herencia mitocondrial en humanos
Las miopatías mitocondriales son relativamente frecuentes. Los trastornos mitocondriales primarios son los errores hereditarios más comunes del metabolismo. La prevalencia de las encefalomiopatías mitocondriales en niños de edad preescolar es de 1 por cada 11.000. La enfermedad mitocondrial causada por mutaciones en el ADN mitocondrial tiene una prevalencia estimada de 1 por cada 5.000. Sin embargo, la enfermedad mitocondrial causada por mutaciones en el ADN nuclear tiene una prevalencia estimada de 1 por cada 35.000.1
Los genes son los responsables de la construcción de nuestro cuerpo y se transmiten de padres a hijos, junto con las mutaciones o defectos que presenten. Esto significa que las enfermedades mitocondriales son heredables, aunque suelen afectar a los miembros de una misma familia de forma diferente. (Para más información sobre las mutaciones genéticas y las enfermedades mitocondriales, véase más abajo).
Los genes implicados en las enfermedades mitocondriales suelen fabricar proteínas que funcionan en las mitocondrias o dentro de ellas. Dentro de cada mitocondria (la forma singular de las mitocondrias), estas proteínas forman parte de una cadena de montaje que utiliza las moléculas de combustible derivadas de los alimentos para fabricar la molécula de energía trifosfato de adenosina (ATP) mediante un proceso denominado fosforilación oxidativa. Este proceso de fabricación altamente eficiente requiere oxígeno; fuera de la mitocondria, hay formas menos eficientes de producir ATP sin oxígeno.
