Enfermedades que se transmiten por herencia

Enfermedades hereditarias

Una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para que una persona esté afectada por un trastorno autosómico dominante. En algunos casos, la persona afectada hereda la enfermedad de un progenitor afectado. En otros, la afección puede ser el resultado de una nueva variante del gen y producirse en personas sin antecedentes del trastorno en su familia.

En la herencia autosómica recesiva, las variantes se producen en ambas copias del gen en cada célula. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo son portadores cada uno de una copia del gen alterado, pero normalmente no muestran signos ni síntomas de la enfermedad. Los trastornos autosómicos recesivos no suelen aparecer en todas las generaciones de una familia afectada.

Los trastornos dominantes ligados al cromosoma X están causados por variantes en los genes del cromosoma X.  En los varones (que tienen un solo cromosoma X), una variante en la única copia del gen en cada célula causa el trastorno. En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), una variante en una de las dos copias del gen en cada célula es suficiente para causar el trastorno. Las mujeres pueden experimentar síntomas menos graves del trastorno que los hombres. Una característica de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres no pueden transmitir los rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos (no hay transmisión de hombre a hombre).

Ejemplos de enfermedades hereditarias

Las células del organismo no funcionan correctamente cuando una proteína está alterada o se produce en cantidad insuficiente (o a veces falta por completo). Algunas enfermedades neuromusculares pueden estar causadas por una mutación espontánea que no se encuentra en los genes de ninguno de los padres, un defecto que puede transmitirse a la siguiente generación.

Los genes son como planos; contienen mensajes codificados que determinan las características o rasgos de una persona. Están dispuestos a lo largo de 23 pares de cromosomas en forma de varilla, y una mitad de cada par se hereda de cada progenitor. Cada mitad de un par de cromosomas es similar a la otra, excepto un par, que determina el sexo del individuo. La herencia puede producirse de tres maneras:

Herencia autosómica dominante

La investigación genética estudia cómo los genes individuales o los grupos de genes están implicados en la salud y la enfermedad. Comprender los factores genéticos y los trastornos genéticos es importante para saber más sobre la promoción de la salud y la prevención de las enfermedades.

Algunos cambios genéticos se han asociado a un mayor riesgo de tener un hijo con un defecto de nacimiento o una discapacidad del desarrollo o de desarrollar enfermedades como el cáncer o las cardiopatías. La genética también puede ayudarnos a entender cómo se producen las enfermedades.

Las personas obtienen (heredan) sus cromosomas, que contienen sus genes, de sus padres. Los cromosomas vienen en pares y los humanos tienen 46 cromosomas, en 23 pares. Los niños reciben al azar uno de cada par de cromosomas de su madre y uno de cada par de su padre. Los cromosomas que forman el 23º par se llaman cromosomas sexuales. Deciden si una persona nace hombre o mujer. Una mujer tiene dos cromosomas X, y un hombre tiene un cromosoma X y uno Y. Cada hija recibe un X de su madre y un X de su padre. Cada hijo recibe un X de su madre y un Y de su padre.

Los trastornos se heredan sólo de la madre

Los genes son segmentos especiales de letras de ADN que, cuando son leídos correctamente por las proteínas del organismo, pueden proporcionar una instrucción específica e importante para que el cuerpo funcione correctamente. Los investigadores calculan que el genoma contiene unos 22.000 genes. Aunque los genes son muy importantes, sólo constituyen un pequeño porcentaje de todo el ADN del genoma. Cada gen tiene una ubicación específica en uno de nuestros 23 cromosomas y se hereda, o se transmite, de generación en generación como una unidad. Tenemos dos copias de cada cromosoma y, por tanto, dos copias de cada gen.

Cada gen contiene un conjunto específico de instrucciones para el cuerpo. Algunos genes contienen múltiples conjuntos de instrucciones. Por lo general, estas instrucciones dan lugar a una proteína. Hay muchos tipos diferentes de proteínas en nuestro cuerpo que pueden realizar múltiples tareas importantes. Por ejemplo, las proteínas son la base de los tejidos de nuestros órganos, los huesos y el sistema nervioso. También guían la forma en que digerimos los alimentos y los medicamentos.

Aunque los factores genéticos desempeñan un papel en casi todas las condiciones y características de la salud, hay algunas condiciones en las que los cambios genéticos son casi exclusivamente responsables de causar la condición. Son los llamados trastornos genéticos o enfermedades hereditarias.