Que es herencia autosomica recesiva

Enfermedades autosómicas dominantes

El autosómico recesivo es un patrón de herencia característico de algunos trastornos genéticos. “Autosómico” significa que el gen en cuestión se encuentra en uno de los cromosomas numerados, o no sexuales. “Recesivo” significa que se necesitan dos copias del gen mutado (una de cada progenitor) para causar el trastorno. En una familia en la que ambos padres son portadores y no tienen la enfermedad, aproximadamente una cuarta parte de sus hijos heredarán dos alelos causantes de la enfermedad y la padecerán. Por el contrario, un trastorno autosómico dominante requiere una sola copia del gen mutado de uno de los padres para causar el trastorno. La anemia falciforme es un ejemplo de trastorno genético autosómico recesivo.

Trastorno autosómico recesivo. La clave de los trastornos recesivos es que todos tenemos dos copias de cada gen: una de mamá y otra de papá. Para algunos genes, pero no para todos, sólo se necesita una copia que funcione, por lo que sólo cuando ambas copias no funcionan pueden producirse problemas. La forma más habitual de que las personas acaben con dos copias no funcionales de un gen es cuando reciben una de la madre y otra del padre. Aparte de la anemia de células falciformes, otras enfermedades autosómicas recesivas comunes son la fibrosis quística y muchas de las enfermedades genéticas que, al menos en Estados Unidos, se detectan en los programas de cribado neonatal.

Autosómico recesivo

Una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para que una persona esté afectada por un trastorno autosómico dominante. En algunos casos, la persona afectada hereda la enfermedad de un progenitor afectado. En otros, la enfermedad puede ser el resultado de una nueva variante del gen y presentarse en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia.

En la herencia autosómica recesiva, las variantes se producen en ambas copias del gen en cada célula. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo son portadores cada uno de una copia del gen alterado, pero normalmente no muestran signos ni síntomas de la enfermedad. Los trastornos autosómicos recesivos no suelen aparecer en todas las generaciones de una familia afectada.

Los trastornos dominantes ligados al cromosoma X están causados por variantes en los genes del cromosoma X.  En los varones (que sólo tienen un cromosoma X), una variante en la única copia del gen en cada célula causa el trastorno. En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), una variante en una de las dos copias del gen en cada célula es suficiente para causar el trastorno. Las mujeres pueden experimentar síntomas menos graves del trastorno que los hombres. Una característica de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres no pueden transmitir los rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos (no hay transmisión de hombre a hombre).

Autosómico dominante

Los seres humanos suelen tener dos copias de cada autosoma y, por tanto, dos copias de cada gen. Estas copias se denominan alelos y pueden ser iguales o diferentes. Los síntomas asociados a las enfermedades autosómicas recesivas se presentan cuando ambas copias del gen tienen una variante patógena. Puede tratarse de la misma variante patogénica (estado homocigoto) o de dos variantes patogénicas diferentes (estado heterocigoto compuesto).

Las variantes autosómicas recesivas presentes pueden influir en el desarrollo y la presentación de estas enfermedades. Además, puede haber factores modificadores como variantes genéticas adicionales y/o factores ambientales.

Un individuo afectado tiene variantes patógenas en ambas copias del gen, mientras que los individuos con una variante y una copia normal (o “tipo salvaje”) del gen no están afectados y se denominan “portadores” de la enfermedad.

Cuando se observan los antecedentes familiares de un paciente, la presencia de una enfermedad autosómica recesiva muestra rasgos distintivos, que pueden identificarse trazando una historia familiar genética (o pedigrí) – véase la figura 2.

Que es herencia autosomica recesiva online

La herencia autosómica recesiva se define como la manifestación de la enfermedad sólo cuando las dos copias de un gen (materno y paterno) están mutadas. En otras palabras, es necesario que la proteína final esté cuantitativa o cualitativamente alterada en doble dosis. En la herencia autosómica recesiva, los padres suelen ser portadores sanos de una mutación causante de la enfermedad. Las mutaciones de novo, aunque teóricamente posibles, no son típicas de los trastornos genéticos autosómicos recesivos.

Cada pareja de portadores sanos tiene un riesgo reproductivo del 25% en cada embarazo de tener un hijo afectado, independientemente del sexo del bebé. Asimismo, la pareja tendrá un 50% de probabilidad de concebir un hijo sano portador y un 25% de probabilidad de concebir un hijo sano no portador.

En los trastornos autosómicos recesivos son típicas las mutaciones de pérdida de función, es decir, mutaciones que provocan la pérdida de la proteína o la producción de una proteína no funcional o truncada. Entre las mutaciones de pérdida de función, se encuentran las mutaciones sin sentido, las mutaciones de cambio de marco (pequeñas inserciones, pequeñas deleciones, inserciones/deleciones inframes) y las mutaciones de empalme. Sin embargo, las mutaciones sin sentido tampoco son infrecuentes. La herencia autosómica recesiva es la más común en los trastornos genéticos mendelianos, es decir, las enfermedades autosómicas recesivas son las más frecuentes.