Que es herencia ligada al cromosoma x
Qué es la dominante vinculada a la x
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Los patrones de herencia ligada al X difieren según el tipo de herencia. Las afecciones recesivas ligadas al cromosoma X siempre se transmiten por la línea materna y la afección aparece en los varones y se transmite en las mujeres, pero no suele expresarse. Las afecciones dominantes ligadas al cromosoma X pueden transmitirse de cualquiera de los padres afectados a sus hijos. Si el padre tiene la copia afectada del gen, sólo transmitirá la enfermedad a sus hijas y no a sus hijos. Las madres pueden transmitir enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X tanto a sus hijos como a sus hijas. Algunos ejemplos de enfermedades ligadas al cromosoma X son la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne.
Cromosoma | Alelo dominante | Alelo recesivo | Cromosoma sexualDescubrir másDocumentosAdrenoleucodistrofia1 de noviembre de 2019Distrofia muscular de Duchenne1 de mayo de 2020Hemofilia A y B11 de marzo de 2020Última actualización el 3 de diciembre de 2020
¿Qué es el recesivo ligado al cromosoma X?
La herencia recesiva ligada al cromosoma X es un modo de herencia en el que una mutación en un gen del cromosoma X hace que el fenotipo se exprese siempre en los varones (que son necesariamente homocigotos para la mutación del gen porque tienen un cromosoma X y otro Y) y en las mujeres que son homocigotas para la mutación del gen, véase la cigosidad. Las mujeres con una copia del gen mutado son portadoras[cita requerida].
La herencia ligada al cromosoma X significa que el gen que causa el rasgo o el trastorno está localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y otro Y. Las mujeres portadoras que sólo tienen una copia de la mutación no suelen expresar el fenotipo, aunque las diferencias en la inactivación del cromosoma X (conocidas como inactivación sesgada del X) pueden dar lugar a distintos grados de expresión clínica en las mujeres portadoras, ya que algunas células expresarán un alelo X y otras el otro. La estimación actual de genes secuenciados ligados al X es de 499, y el total, incluyendo rasgos vagamente definidos, es de 983.[1]
Enfermedades hereditarias ligadas a la X
La herencia ligada al cromosoma X significa que el gen que causa el rasgo o el trastorno está situado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X; los hombres tienen un X y un Y. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes. Las mujeres tienen dos cromosomas X; los hombres tienen un X y un Y. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes. Su expresión en las mujeres y en los hombres no es la misma. Los genes del cromosoma Y no se emparejan exactamente con los genes del cromosoma X. Los genes recesivos ligados al X se expresan en las mujeres sólo si hay dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en el caso de los varones, sólo debe haber una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que se exprese el rasgo o el trastorno. Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de los cromosomas X sin saberlo, y transmitirlo a un hijo, que expresará el rasgo:
Hay un 50% de posibilidades de que las hijas sean portadoras del gen y puedan transmitirlo a la siguiente generación. Hay un 50% de posibilidades de que una hija no sea portadora del gen y, por tanto, no pueda transmitirlo. Hay un 50% de posibilidades de que los hijos no tengan el gen y sean sanos. Sin embargo, hay un 50% de posibilidades de que un hijo haya heredado el gen y exprese el rasgo o el trastorno.
Ejemplo de herencia vinculada a x
La herencia ligada al cromosoma X significa que el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X, el mayor de los dos cromosomas sexuales (véase Por qué importan los genes). La herencia ligada al cromosoma X es bastante frecuente en la retinosis pigmentaria, y en estos casos la enfermedad se denomina a veces RP ligada al cromosoma X o XLRP. La coroideremia también es una enfermedad ligada al cromosoma X.
Las enfermedades ligadas al cromosoma X afectan con mucha más frecuencia a los hombres que a las mujeres. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que aunque uno de ellos contenga un gen defectuoso, su homólogo sano en el otro cromosoma X suele compensarlo y la vista no se ve afectada. Los hombres sólo tienen un cromosoma X y un cromosoma Y que contiene muy poca información genética. Si su cromosoma X contiene un gen defectuoso, no hay una segunda copia que lo compense, y desarrollarán una pérdida de visión. Si en una familia numerosa hay hombres y niños que viven con pérdida de visión, pero no hay mujeres afectadas, es muy probable que la herencia esté ligada al cromosoma X.
Hay situaciones en las que las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden afectar a las mujeres. A veces, la copia sana del cromosoma X no es capaz de compensar la copia defectuosa, y las mujeres pueden desarrollar una forma más leve de pérdida de visión o, en algunos casos, pueden estar tan afectadas como los hombres.
