Que es herencia recesiva

Patrones de herencia

La recesividad, en relación con la genética, se refiere a la relación entre un rasgo observado y las dos versiones heredadas de un gen relacionado con ese rasgo. Los individuos heredan dos versiones de cada gen, conocidas como alelos, de cada progenitor. En el caso de un rasgo recesivo, los alelos del gen causante del rasgo son los mismos, y ambos alelos (recesivos) deben estar presentes para expresar el rasgo. Un alelo recesivo no produce ningún rasgo cuando sólo está presente una copia. Esto contrasta con un rasgo dominante, que requiere que sólo uno de los dos alelos esté presente para expresar el rasgo.

Rasgos y alelos recesivos. Para la mayoría de los genes, excepto los que se encuentran en partes del cromosoma X en los hombres, tenemos dos copias, una de nuestra madre y otra de nuestro padre. Para cualquier gen específico, una o ambas copias pueden tener cambios que hacen que el gen no funcione correctamente. Para muchos genes, el cuerpo puede tolerar un problema con una copia que no funciona, pero no con las dos. En otras palabras, mientras tenga al menos una copia que funcione, tendrá suficiente para que sus células funcionen normalmente. Sin embargo, si ambas copias están dañadas, la célula no puede funcionar normalmente. Esto puede causar desde un cambio en el color del pelo hasta un problema de salud difícil. Los rasgos recesivos siguen este patrón. Los portadores tienen una copia del gen con un problema, pero tienen suficiente función sobrante de la otra copia para el funcionamiento normal de la célula. Las personas con dos genes alterados carecen de la función celular asociada al gen. Los rasgos dominantes se producen cuando la mitad de la función normal del gen no es suficiente, o cuando el cambio en una sola copia provoca nuevos efectos perjudiciales para la célula que el gen normal no provoca.

Enfermedad autosómica recesiva

Un rasgo que se hereda de forma recesiva sólo se manifiesta fenotípicamente en individuos homocigóticos, es decir, cuando el individuo tiene dos copias del mismo alelo recesivo. Los seres humanos tienen dos versiones de todos los genes autosómicos, llamadas alelos, una de cada progenitor. El rasgo recesivo queda oculto en el individuo heterocigoto (Dd) si el otro alelo se hereda de forma dominante, por lo que esta persona se denomina “portadora” del alelo recesivo, pero no manifiesta la enfermedad o el rasgo. Un rasgo recesivo sólo puede transmitirse a la descendencia si ambos padres son portadores (Dd o dd) y transmiten el alelo recesivo a su descendencia. En el caso de que ambos progenitores sean portadores heterocigotos del rasgo recesivo, los hijos tienen un 25% de posibilidades de heredar dos copias (dd) del alelo recesivo y presentar el rasgo recesivo (véase la figura del pedigrí, Fig. 1). Un ejemplo de enfermedad con herencia recesiva es la enfermedad de Tay-Sachs, que se produce cuando un niño tiene dos…

Herencia autosómica recesiva

La herencia autosómica recesiva es una de las varias formas en que un rasgo, trastorno o enfermedad puede transmitirse a través de las familias.Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.Información

La herencia de una enfermedad, trastorno o rasgo específico depende del tipo de cromosoma que esté afectado. Los dos tipos son los cromosomas autosómicos y los cromosomas sexuales. También depende de si el rasgo es dominante o recesivo.Una mutación en un gen de uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales puede dar lugar a un trastorno autosómico.Los genes vienen en pares. Un gen de cada par procede de la madre y el otro del padre. La herencia recesiva significa que ambos genes de un par deben ser anormales para causar una enfermedad. Las personas que sólo tienen un gen defectuoso en el par se llaman portadores. Estas personas no suelen padecer la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.OPORTUNIDADES DE HEREDAR UN TRASTORNOSi usted nace de padres que son portadores del mismo gen autosómico recesivo, tiene un 25% (1 de cada 4) de posibilidades de heredar el gen anormal de ambos padres y desarrollar la enfermedad. Tiene un 50% (1 de cada 2) de posibilidades de heredar un gen anormal. En otras palabras, en el caso de un niño nacido de una pareja en la que ambos son portadores del gen (pero no presentan signos de la enfermedad), el resultado esperado para cada embarazo es el siguiente: Nota: Estos resultados no significan que los niños sean definitivamente portadores o estén gravemente afectados.Nombres alternativos

Herencia recesiva ligada al X

Este folleto le ofrece información sobre lo que significa la herencia recesiva y cómo se heredan las enfermedades recesivas. Para entender la herencia recesiva, primero es útil conocer los genes y los cromosomas.

Nuestro cuerpo está formado por millones de células. La mayoría de las células contienen un conjunto completo de genes. Los genes actúan como un conjunto de instrucciones que controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. También son responsables de muchas de nuestras características, como el color de los ojos, el tipo de sangre y la altura. Tenemos miles de genes. Cada uno de nosotros hereda dos copias de la mayoría de los genes, una copia de nuestra madre y otra de nuestro padre. Por eso solemos tener características similares a las de ambos.

Algunas afecciones se heredan como recesivas. Esto significa que una persona debe heredar dos copias modificadas del mismo gen (una copia modificada de cada progenitor) para tener la afección. Si una persona hereda una copia modificada y una copia normal, en la mayoría de los casos será un portador sano porque la copia normal compensa la copia modificada. Ser portador significa que no se tiene la enfermedad, pero se es portador de una copia modificada del gen en uno de los pares de genes. Algunos ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas son la fibrosis quística y la anemia falciforme.