Que es la herencia autosomica dominante
Posibilidad de herencia autosómica recesiva
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En un trastorno autosómico dominante, el gen anormal (mutado) se encuentra en uno de los primeros 22 pares de cromosomas (autosomas). Sólo se necesita una copia del gen anormal para estar afectado por este tipo de trastorno.
Una persona con un trastorno autosómico dominante -en este caso, el padre- tiene un 50% de posibilidades de transmitir el gen anormal (y tener un hijo afectado) y un 50% de posibilidades de transmitir la copia normal del gen (y tener un hijo no afectado) en cada embarazo.
La enfermedad de Huntington y el síndrome de Marfan son dos ejemplos de trastornos autosómicos dominantes. Las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 -que se han asociado al cáncer de mama- también se transmiten con este patrón.
Enfermedad dominante ligada al X
Al completar este pedigrí con herencia autosómica dominante, los individuos que no están sombreados están expresando el fenotipo recesivo y tienen un genotipo de “rr”. Utilice este conocimiento y el conocimiento adicional sobre cómo los genes se transmiten de generación en generación para completar el resto del pedigrí. Los individuos sombreados tendrán un genotipo de “Rr” o “R-” (“RR” o “Rr”, no hay suficiente información para determinarlo).
Ejemplos reales: Muerte súbita cardíaca del joven/síndrome de QT largo (tiene una forma recesiva y otra dominante; la recesiva se asocia a sordera profunda), complejo de esclerosis tuberosa, síndrome de Marfan, neurofibromatosis y enfermedad renal poliquística.
Si dos padres tienen un rasgo autosómico dominante
La herencia autosómica dominante se produce cuando un trastorno genético está causado por una mutación en sólo una de las dos copias de un gen (la paterna o la materna). En la herencia autosómica dominante, el trastorno se transmite de los padres a la descendencia, pero a veces los padres pueden estar clínicamente sanos (como en el caso de las mutaciones de novo o la penetrancia incompleta). El riesgo reproductivo de la herencia autosómica dominante es del 50%: es decir, un progenitor afectado tiene un 50% de probabilidades en cada concepción de transmitir la enfermedad a la descendencia, independientemente del sexo del feto.
Las mutaciones de novo (es decir, que surgen por primera vez en el embrión) y las mutaciones debidas al mosaicismo de la línea germinal de los padres (condición en la que uno de los padres es portador de la mutación de la enfermedad sólo en algunas de sus células de la línea germinal, espermatozoides u óvulos) son típicas de los trastornos autosómicos dominantes. En el caso de una mutación de novo, el riesgo de recurrencia en los siguientes embarazos es muy inferior al valor típico del 50%. De hecho, en el caso de las mutaciones de novo, se da un riesgo de recurrencia empírico de alrededor del 5%. El riesgo se fija en torno al 5%, ya que no es posible establecer con certeza si la mutación ha surgido realmente de novo o estaba presente en estado de mosaico en las gónadas de uno de los progenitores (el mosaicismo germinal es, en efecto, imposible de comprobar y debe presumirse siempre que se identifique una aparente mutación de novo). Los trastornos autosómicos dominantes suelen estar causados por mutaciones de ganancia de función o mutaciones que causan haploinsuficiencia.
Poliquistosis renal autosómica dominante
Al completar este pedigrí con herencia autosómica dominante, los individuos que no están sombreados expresan el fenotipo recesivo y tienen un genotipo de “rr”. Utilice este conocimiento y el conocimiento adicional sobre cómo los genes se transmiten de generación en generación para completar el resto del pedigrí. Los individuos sombreados tendrán un genotipo de “Rr” o “R-” (“RR” o “Rr”, no hay suficiente información para determinarlo).
Ejemplos reales: Muerte súbita cardíaca del joven/síndrome de QT largo (tiene una forma recesiva y otra dominante; la recesiva se asocia a sordera profunda), complejo de esclerosis tuberosa, síndrome de Marfan, neurofibromatosis y enfermedad renal poliquística.
