Que es la herencia autosomica

Definición de herencia ligada al sexo

Las enfermedades genéticas están causadas por uno o varios genes defectuosos. Puede saber más sobre qué son los genes y cómo están dispuestos en nuestras células aquí. Dependiendo de cómo funcione el gen defectuoso y en qué cromosoma se encuentre, pueden heredarse de diferentes maneras. Aquí explicamos cómo pueden afectar a una familia la herencia autosómica dominante, la autosómica recesiva, la ligada al cromosoma X y la mitocondrial.

Estas enfermedades se transmiten de generación en generación. Sólo se necesita una copia del gen defectuoso para causar la enfermedad. Si uno de los miembros de una pareja está afectado por una de estas enfermedades, tendrá un 50% (uno de cada dos) de posibilidades de tener un hijo afectado por esta enfermedad. Cada uno de sus hijos tendrá un 50% de posibilidades de heredar el gen defectuoso. Por desgracia, al igual que cuando se lanza una moneda y sale cara dos veces seguidas, las probabilidades no siempre se equilibran en las familias.

En raras ocasiones, ambos miembros de una pareja pueden estar afectados por la misma condición dominante. Esto da la posibilidad de que un embarazo pueda heredar dos copias del gen defectuoso. En la mayoría de las afecciones dominantes, la condición causada es tan grave que el embarazo no sobrevivirá. Otras serán versiones muy graves de la afección autosómica dominante que afecta a sus padres. Para estas afecciones, o bien se tiene la afección y se puede transmitir, o bien no se tiene la afección. La mayoría de las familias afectadas por estas enfermedades las conocerán bien, ya que cualquier persona afectada tendrá también un padre afectado, y puede tener hermanos o tíos afectados. Cuando los miembros de la familia deciden tener hijos, suelen estar informados del riesgo que corren o, al menos, son conscientes de que pueden correrlo.

Patrón de herencia autosómica

Un autosoma es uno de los cromosomas numerados, a diferencia de los cromosomas sexuales. Los humanos tienen 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (XX o XY). Los autosomas se numeran aproximadamente en relación con su tamaño. El mayor de los autosomas, el cromosoma 1, tiene aproximadamente 2.800 genes; el más pequeño, el cromosoma 22, tiene aproximadamente 750 genes.

Un autosoma es uno de los 22 pares de cromosomas numerados que la mayoría de nosotros llevamos en casi todas las células de nuestro cuerpo. En realidad, tenemos un total de 23 pares de cromosomas en estas células, lo que supone un total de 46 cromosomas, pero dos de ellos se denominan por letras en lugar de por números y se llaman cromosomas sexuales en lugar de autosomas, ya que -el cromosoma X y el Y- ayudan a determinar qué sexo, o género, tenemos. Los 22 pares de autosomas se denominan por su número básicamente en correlación inversa con su tamaño. Es decir, el cromosoma 1, con el número más pequeño, es en realidad el más grande. Tiene casi 3.000 genes. Y bajamos a los cromosomas más pequeños, los que tienen los números más grandes. Se piensa que sería el cromosoma 22, ya que tenemos los cromosomas 1 a 22, que sólo tiene unos 750 genes, pero en realidad el cromosoma número 22 no es el más pequeño de los autosomas. Creíamos que lo era cuando se describió por primera vez, y por eso recibió el nombre de 22. Resulta que el cromosoma 21 es en realidad un poco más pequeño que el 22.

Pedigrí de herencia autosómica

El autosómico dominante es un patrón de herencia característico de algunos trastornos genéticos. “Autosómico” significa que el gen en cuestión se encuentra en uno de los cromosomas numerados, o no sexuales. “Dominante” significa que una sola copia del gen mutado (de uno de los padres) es suficiente para causar el trastorno. El hijo de una persona afectada por una enfermedad autosómica dominante tiene un 50% de probabilidades de padecerla por herencia de un alelo dominante. Por el contrario, un trastorno autosómico recesivo requiere dos copias del gen mutado (una de cada progenitor) para causar el trastorno. La enfermedad de Huntington es un ejemplo de trastorno genético autosómico dominante.

Trastorno autosómico dominante. Cuando los genetistas hablan de trastornos dominantes, suelen referirse a aquellos trastornos raros que están causados por un cambio ortográfico en el ADN de una copia de un gen. Ahora bien, como la probabilidad de transmitir la copia del gen alterado a cada hijo es del 50%, se suele ver el trastorno en cada generación del árbol genealógico. Por ejemplo, puede verse en la madre. A continuación, puede verse en el padre de la madre o en los abuelos de la madre, o incluso en tíos y tías. Aunque a veces una persona con un trastorno dominante puede ser la primera persona de su familia en tener el cambio ortográfico, trastornos como el síndrome de Marfan y el cáncer de mama y ovario hereditario BRCA1 funcionan de esta manera.

Ejemplo de herencia autosómica

Al completar este pedigrí con herencia autosómica dominante, los individuos que no están sombreados están expresando el fenotipo recesivo y tienen un genotipo de “rr”. Utilice este conocimiento y el conocimiento adicional sobre cómo los genes se transmiten de generación en generación para completar el resto del pedigrí. Los individuos sombreados tendrán un genotipo de “Rr” o “R-” (“RR” o “Rr”, no hay suficiente información para determinarlo).

Ejemplos reales:  Muerte súbita cardíaca del joven/síndrome de QT largo (tiene una forma recesiva y otra dominante; la recesiva se asocia a sordera profunda), complejo de esclerosis tuberosa, síndrome de Marfan, neurofibromatosis y enfermedad renal poliquística.