Que es la herencia dominante

Herencia dominante y recesiva

El autosómico dominante es un patrón de herencia característico de algunos trastornos genéticos. “Autosómico” significa que el gen en cuestión se encuentra en uno de los cromosomas numerados, o no sexuales. “Dominante” significa que una sola copia del gen mutado (de uno de los progenitores) es suficiente para causar el trastorno. El hijo de una persona afectada por una enfermedad autosómica dominante tiene un 50% de probabilidades de padecerla por herencia de un alelo dominante. Por el contrario, un trastorno autosómico recesivo requiere dos copias del gen mutado (una de cada progenitor) para causar el trastorno. La enfermedad de Huntington es un ejemplo de trastorno genético autosómico dominante.

Trastorno autosómico dominante. Cuando los genetistas hablan de trastornos dominantes, suelen referirse a aquellos trastornos raros que están causados por un cambio ortográfico en el ADN de una copia de un gen. Ahora bien, como la probabilidad de transmitir la copia alterada del gen a cada hijo es del 50%, normalmente se ve el trastorno en cada generación del árbol genealógico. Por ejemplo, puede verse en la madre. Luego puede aparecer en los padres de la madre, en los abuelos de la madre o incluso en tíos y tías. Aunque a veces una persona con un trastorno dominante puede ser la primera persona de su familia en tener el cambio ortográfico, trastornos como el síndrome de Marfan y el cáncer de mama y ovario hereditario BRCA1 funcionan de esta manera.

Herencia recesiva

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Ejemplo de herencia dominante

La herencia autosómica dominante es una de las muchas formas en que un rasgo o trastorno puede transmitirse de padres a hijos. A menudo, uno de los progenitores también puede padecer la enfermedad.Información

La herencia de una enfermedad, afección o rasgo depende del tipo de cromosoma afectado (cromosoma no sexual o sexual). También depende de si el rasgo es dominante o recesivo.Un solo gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales (autosómicos) de cualquiera de los progenitores puede causar un trastorno autosómico.La herencia dominante significa que un gen anormal de uno de los progenitores puede causar la enfermedad. Esto ocurre incluso cuando el gen correspondiente del otro progenitor es normal. Esta enfermedad también puede aparecer como una nueva afección en un niño cuando ninguno de los progenitores tiene el gen anómalo.Un progenitor con una afección autosómica dominante tiene un 50% de probabilidades de tener un hijo con la afección. Esto es válido para todos los embarazos, lo que significa que el riesgo de que un niño padezca la enfermedad no depende de si su hermano la padece o no. Los niños que no heredan el gen anómalo no desarrollan ni transmiten la enfermedad. Si a alguien se le diagnostica una enfermedad autosómica dominante, sus padres también deben someterse a pruebas para detectar el gen anómalo. Algunos ejemplos de trastornos autosómicos dominantes son el síndrome de Marfan y la neurofibromatosis tipo 1. Nombres alternativos

Ejemplo de herencia dominante negativa

Al completar este pedigrí con herencia autosómica dominante, los individuos que no están sombreados expresan el fenotipo recesivo y tienen un genotipo de “rr”. Utilice este conocimiento y el conocimiento adicional sobre cómo se transmiten los genes de generación en generación para completar el resto del pedigrí. Los individuos sombreados tendrán un genotipo de “Rr” o “R-” (“RR” o “Rr”, no hay suficiente información para determinarlo).

Ejemplos reales:  Muerte súbita cardiaca del joven/Síndrome de QT largo (tiene una forma recesiva y otra dominante; la recesiva se asocia a sordera profunda), Complejo de esclerosis tuberosa, Síndrome de Marfan, Neurofibromatosis y Poliquistosis renal.