Que es la herencia ligada al cromosoma y

Enfermedades relacionadas con el X

Como los varones sólo tienen una copia de cada gen del cromosoma X, si son portadores de la variante se verán afectados por la enfermedad. Los hombres siempre transmiten su cromosoma X a sus hijas y su cromosoma Y a sus hijos.

Como las mujeres tienen dos cromosomas X, las portadoras tienen una segunda copia normal (o “salvaje”) del gen. Esto significa que las mujeres portadoras no suelen estar afectadas por las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, o sólo están afectadas de forma leve. Pueden transmitir cualquiera de los dos cromosomas X a sus hijos.

Como se muestra en la figura 1, los hombres transmiten su cromosoma Y a sus hijos. Esto significa que los hijos no pueden heredar una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X de su padre afectado. Sin embargo, las hijas siempre heredan el cromosoma X de su padre, por lo que todas las hijas serán portadoras de la enfermedad ligada al cromosoma X que tenga su padre.

Cuando la madre es portadora de la enfermedad Las mujeres rara vez muestran signos de enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, ya que suelen tener una segunda copia inalterada del gen en su otro cromosoma X. Una mujer que tiene una variante en uno de sus cromosomas X asociada a una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X se denomina portadora de esa enfermedad.

Herencia autosómica dominante

Los genes ligados son genes que se encuentran en el mismo cromosoma. Se denominan “ligados” porque suelen heredarse juntos: si la descendencia recibe uno de los genes, es muy probable que reciba el otro, casi como si los dos genes estuvieran unidos. Estos genes sólo pueden separarse mediante recombinación genética, lo que se demostrará más adelante. Los genes enlazados han ayudado a los genetistas a mapear los genes en cromosomas específicos, lo que ha permitido el proceso actual de secuenciación y análisis del genoma que, se espera, algún día proporcionará la cura para una variedad de enfermedades genéticas.

Organización de los genes y los cromosomasLos genes se encuentran en los cromosomas, que son cadenas muy largas de ADN con proteínas estructurales y reguladoras asociadas. El cromosoma humano más largo (el cromosoma 1) contiene casi 250 millones de pares de bases, mientras que el más corto (el cromosoma 21) contiene algo menos de 50 millones de pares de bases. Cada uno de los cromosomas contiene cientos o incluso miles de genes. Cada gen tiene un locus específico, o localización cromosómica (por ejemplo, el gen ABO que controla el tipo de sangre humana se encuentra en la banda 34.2 del brazo largo (q) del cromosoma 9; marcado en la imagen en rojo). El gen ABO está vinculado a los demás genes situados en el cromosoma 9 (sin embargo, el grado de vinculación se ve afectado por la distancia, como se explica más adelante).

Enfermedades ligadas a la Y

Los patrones de herencia ligados al sexo difieren de los patrones autosómicos debido a que los cromosomas no están emparejados en los hombres (XY)Como las hembras humanas tienen dos cromosomas X (y por lo tanto dos alelos), pueden ser homocigotas o heterocigotasLos hombres humanos sólo tienen un cromosoma X (y por lo tanto sólo un alelo) y son hemizigotas para los rasgos ligados al XLas siguientes tendencias siempre se mantienen para las condiciones ligadas al X: Herencia de una enfermedad recesiva ligada al X

El daltonismo y la hemofilia son ejemplos de enfermedades recesivas ligadas al cromosoma XCuando se asignan alelos para un rasgo ligado al sexo, la convención es escribir el alelo como un superíndice del cromosoma sexual (X)HemofiliaLa hemofilia es un trastorno genético por el que la capacidad del cuerpo para controlar la coagulación de la sangre (y, por tanto, detener las hemorragias) se ve afectadaDontalgia rojo-verdeLa daltonismo rojo-verde es un trastorno genético por el que un individuo no puede discriminar entre los tonos rojos y verdesLa prueba de colores de Ishihara(Haga clic en la imagen para comparar la visión normal y la visión daltónica)

Pedigrí dominante ligado al X

La herencia ligada al cromosoma X significa que el gen que causa el rasgo o el trastorno se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X; los hombres tienen un X y un Y. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes. Las mujeres tienen dos cromosomas X; los hombres tienen un X y un Y. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes. Su expresión en las mujeres y en los hombres no es la misma.  Los genes del cromosoma Y no se emparejan exactamente con los genes del cromosoma X. Los genes recesivos ligados al X se expresan en las mujeres sólo si hay dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en el caso de los varones, sólo debe haber una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que se exprese el rasgo o el trastorno. Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de los cromosomas X sin saberlo, y transmitirlo a un hijo, que expresará el rasgo:

Hay un 50% de posibilidades de que las hijas sean portadoras del gen y puedan transmitirlo a la siguiente generación. Hay un 50% de posibilidades de que una hija no sea portadora del gen y, por tanto, no pueda transmitirlo. Hay un 50% de posibilidades de que los hijos no tengan el gen y sean sanos. Sin embargo, hay un 50% de posibilidades de que un hijo haya heredado el gen y exprese el rasgo o el trastorno.