Que es la herencia mendeliana

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Genética

Existen cuatro tipos básicos de patrones de herencia mendeliana: autosómico dominante, autosómico recesivo, recesivo ligado al X y dominante ligado al X. Los patrones de herencia autosómica sugieren que el gen responsable del fenotipo está localizado en uno de los veintidós pares de autosomas (cromosomas no determinantes del sexo). Esto contrasta con los rasgos ligados al cromosoma X, en los que el gen que codifica el rasgo se localiza en el cromosoma X.

Si un individuo con un trastorno autosómico recesivo tiene hijos, la mutación causante de la enfermedad se transmitirá a todos ellos (cualquiera de los dos alelos mutantes). Las consecuencias para el niño dependen de la pareja de este individuo. Si la pareja es homocigota para el alelo normal del gen respectivo (como en la mayoría de los casos), todos los hijos serán portadores heterocigotos no afectados. Sin embargo, si la pareja es portadora (la probabilidad es de aproximadamente el 0,5 al 1 por ciento para los trastornos recesivos más frecuentes), estadísticamente, la mitad de la descendencia estará afectada (homocigota o heterocigota compuesta), y la otra mitad será portadora. Si ambos miembros de la pareja tienen el mismo trastorno recesivo (causado por mutaciones en el mismo gen), toda la descendencia será homocigota/heterocigota compuesta y estará afectada.

Herencia no mendeliana

Gregor Mendel fue un monje austriaco que formuló algunos de los principios fundamentales sobre la herencia de los rasgos. Entre 1856 y 1863 realizó miles de experimentos en los que cruzó plantas de guisantes con características dicotómicas como el color (por ejemplo, amarillo o verde). De sus estudios se extrajeron varias conclusiones:

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Con un rasgo dicotómico como éste se pueden hacer predicciones sobre las proporciones de la descendencia utilizando un cuadrado de Punnett que muestra los cuatro pares posibles de alelos que pueden darse en la descendencia. En el escenario 1 anterior, el cuadrado de Punnett demuestra que sólo son posibles los pares de genes heterocigotos, por lo que toda la descendencia tendrá múltiples lipomas, ya que el alelo del lipoma es dominante.

Algunas enfermedades se heredan, y el patrón de aparición dentro de un árbol familiar dependerá de si el alelo defectuoso es dominante o recesivo en comparación con el alelo normal. Por ejemplo, el alelo de la enfermedad de Huntington es dominante. Si un hombre heterocigoto (Hh) con la enfermedad de Huntington y una mujer normal (hh) tienen hijos, algunos de ellos (aproximadamente la mitad de media) tendrán la enfermedad (los individuos mostrados en rojo). Con un alelo dominante como éste, la enfermedad aparece con bastante frecuencia en el árbol genealógico.

Las leyes de Mendel

En la década de 1860, un monje austriaco llamado Gregor Mendel introdujo una nueva teoría de la herencia basada en su trabajo experimental con plantas de guisantes.    Antes de Mendel, la mayoría de la gente creía que la herencia se debía a la mezcla de las “esencias” de los padres, de forma parecida a como la mezcla de pintura azul y amarilla produce un color verde.    Mendel, en cambio, creía que la herencia era el resultado de unidades discretas de herencia, y que cada unidad (o gen) era independiente en sus acciones en el genoma de un individuo.    Según este concepto mendeliano, la herencia de un rasgo depende de la transmisión de estas unidades.    Para cualquier rasgo, un individuo hereda un gen de cada progenitor, de modo que el individuo tiene un par de genes. Ahora entendemos las formas alternativas de estas unidades como “alelos”.    Si los dos alelos que forman el par para un rasgo son idénticos, se dice que el individuo es homocigótico y si los dos genes son diferentes, entonces el individuo es heterocigótico para el rasgo.

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Basándose en sus estudios sobre la planta del guisante, Mendel propuso que los rasgos siempre están controlados por un solo gen. Sin embargo, los estudios modernos han revelado que la mayoría de los rasgos en los seres humanos están controlados por múltiples genes, así como por influencias del entorno, y no muestran necesariamente un patrón simple de herencia mendeliana (véase “Resultados experimentales de Mendel”).

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Aleatoriedad mendeliana

Gregor Mendel nació esta semana hace 200 años, el 20 de julio de 1822. Conocido por sus experimentos con plantas de guisantes, Mendel es considerado hoy en día el “padre de la genética”, porque descubrió muchas cosas sobre cómo se transmiten los rasgos de una generación a otra, a pesar de haber vivido mucho antes de que nadie hubiera oído hablar del ADN, los cromosomas o los genes.

La herencia mendeliana se refiere a las condiciones o rasgos causados por un solo gen y que se transmiten de una generación a otra de forma predecible. Mendel observó por primera vez estos patrones en sus guisantes de jardín, lo que le permitió determinar las probabilidades de que un rasgo se repitiera a lo largo de las generaciones.

Un ejemplo de rasgo mendeliano sería el antígeno sanguíneo rhesus: una persona es rhesus positiva o negativa, sin otras opciones posibles. Esto es diferente a las características continuas, como la altura y el color de la piel, que suelen estar influidas por muchos genes y no pueden predecirse de la misma manera.

En efecto, comprendió que sus guisantes son lo que llamamos “diploides” (tienen dos juegos completos de cromosomas) y que sus gametos (óvulos y polen) contienen un juego cada uno (haploides), de modo que la descendencia acaba teniendo dos juegos completos como los padres.

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