Que es la herencia mitocondrial
Herencia mitocondrial ppt
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Las mitocondrias son orgánulos esféricos de doble membrana que dependen de las distintas funciones de sus dos membranas: la membrana mitocondrial externa y la membrana mitocondrial interna (Figura 1). La membrana mitocondrial externa contiene porinas que permiten el paso de moléculas menores de 5 kilodaltons; también contiene un gran complejo de translocaciones multiproteicas que reconoce las secuencias de señalización mitocondrial de las proteínas más grandes y permite su paso. La membrana mitocondrial interna contiene todos los componentes del sistema de transporte de electrones y el complejo de la ATP sintasa; también tiene muchas invaginaciones, llamadas cristas, que aumentan en gran medida su superficie total. Las dobles membranas forman dos compartimentos mitocondriales: el espacio intermembranal, situado entre las membranas mitocondriales interna y externa, y la matriz, situada dentro de la membrana interna. El ADN mitocondrial se aloja en la matriz mitocondrial.
Figura 2Al igual que el genoma nuclear, el genoma mitocondrial está formado por ADN de doble cadena y codifica genes (Figura 2). Sin embargo, el genoma mitocondrial difiere del nuclear en varios aspectos (Taylor y Turnbull, 2005). Muchas características interesantes distinguen al ADN mitocondrial humano de su homólogo nuclear, entre las que se encuentran las siguientes
Herencia mitocondrial de la madre
El ADN mitocondrial es el cromosoma circular que se encuentra dentro de los orgánulos celulares llamados mitocondrias. Situadas en el citoplasma, las mitocondrias son el lugar donde se produce la energía de la célula y otras funciones metabólicas. La descendencia hereda las mitocondrias -y, por tanto, el ADN mitocondrial- de su madre.
ADN mitocondrial. Las mitocondrias son orgánulos que producen ATP, que es la principal fuente de energía de nuestras células. Las personas a las que les gustan los deportes de resistencia, como es mi caso, piensan mucho en las mitocondrias, porque gran parte de lo que se hace cuando se entrena es conseguir que las células produzcan más mitocondrias para que los músculos puedan hacer frente a la demanda que se les impone. Las mitocondrias son interesantes porque, a diferencia de otros orgánulos, tienen su propio ADN. Y como todas las mitocondrias proceden de tu madre, pueden utilizarse para rastrear tu ascendencia a través del linaje de tu madre mediante lo que se denomina tu “haplogrupo mitocondrial”.
Patrón de herencia mitocondrial
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Los datos de la Guía de codificación y terminología de cribado neonatal de la Biblioteca Nacional de Medicina se utilizan para indicar si una enfermedad está incluida en las recomendaciones federales o estatales para las pruebas de cribado neonatal.
Mnemotecnia de la enfermedad de herencia mitocondrial
Las miopatías mitocondriales son relativamente comunes. Los trastornos mitocondriales primarios son los errores hereditarios del metabolismo más comunes. La prevalencia de las encefalomiopatías mitocondriales en niños de edad preescolar es de 1 por cada 11.000. La enfermedad mitocondrial causada por mutaciones en el ADN mitocondrial tiene una prevalencia estimada de 1 por cada 5.000. Sin embargo, la enfermedad mitocondrial causada por mutaciones en el ADN nuclear tiene una prevalencia estimada de 1 entre 35.000.1
Los genes son los responsables de la construcción de nuestro cuerpo y se transmiten de padres a hijos, junto con las mutaciones o defectos que presenten. Esto significa que las enfermedades mitocondriales son heredables, aunque suelen afectar a los miembros de una misma familia de forma diferente. (Para más información sobre las mutaciones genéticas y las enfermedades mitocondriales, véase más abajo).
Los genes implicados en las enfermedades mitocondriales suelen fabricar proteínas que funcionan en las mitocondrias o dentro de ellas. Dentro de cada mitocondria (la forma singular de las mitocondrias), estas proteínas forman parte de una cadena de montaje que utiliza las moléculas de combustible derivadas de los alimentos para fabricar la molécula de energía trifosfato de adenosina (ATP) mediante un proceso denominado fosforilación oxidativa. Este proceso de fabricación altamente eficiente requiere oxígeno; fuera de la mitocondria, hay formas menos eficientes de producir ATP sin oxígeno.
