Que es un patron de herencia

Ejemplos de patrones de herencia

El modo de herencia es la forma en que un rasgo o trastorno genético se transmite de una generación a otra. La herencia autosómica dominante, autosómica recesiva, dominante ligada al cromosoma X, recesiva ligada al cromosoma X, multifactorial y mitocondrial son ejemplos. Cada modo de herencia da lugar a un patrón característico de miembros de la familia afectados y no afectados.3

Las mitocondrias producen la mayor parte de la energía de la célula y tienen su propio material genético, diferente del que se encuentra en el núcleo. El ADN mitocondrial es el pequeño cromosoma circular que se encuentra en el interior de las mitocondrias. Las mitocondrias, y por tanto el ADN mitocondrial, se transmiten de la madre a la descendencia.2,4Ilustración del ADN mitocondrial

Los parientes de tercer grado en una historia familiar genética se identifican como aquellos individuos con otros dos miembros de la familia entre ellos, por ejemplo, primos hermanos.    Estos parientes comparten una media del 12,5% de su ADN.

El efecto fundador es la reducción de la variación genética que se produce cuando un pequeño subconjunto de una gran población se utiliza para establecer una nueva colonia. La nueva población puede ser muy diferente de la población original, tanto en términos de sus genotipos como de sus fenotipos. En algunos casos, el efecto fundador desempeña un papel en la aparición de nuevas especies.4

Autosómico recesivo

Su médico o asesor genético dedicará algún tiempo a preguntar por otras personas de su familia para tratar de averiguar cómo se ha transmitido su gen defectuoso a través de las generaciones, lo que se conoce como patrón de herencia. Sus síntomas y sus antecedentes familiares le indicarán si sólo hace falta una copia defectuosa de un gen para provocar la pérdida de visión, o si tienen que ser ambas las copias defectuosas. Esto, a su vez, determina las posibilidades de que sus hijos hereden la enfermedad.

Conocer el patrón de herencia de su familia no es lo mismo que tener un diagnóstico genético, aunque no siempre es posible confirmar el patrón de herencia en una familia sin una prueba genética.

El riesgo para los hijos suele ser uno de los aspectos más importantes para las familias afectadas por enfermedades hereditarias de pérdida de visión. El modo en que una enfermedad genética se transmite de generación en generación suele denominarse patrón de herencia. Por ejemplo, en algunas familias, la enfermedad puede aparecer al menos una vez en cada generación. En otras, puede parecer que aparece de repente, pero sigue estando causada por un defecto genético heredado.

Herencia autosómica dominante

La herencia mendeliana hace referencia a ciertos patrones de transmisión de rasgos de los padres a la descendencia. Estos patrones generales fueron establecidos por el monje austriaco Gregor Mendel, que realizó miles de experimentos con plantas de guisantes en el siglo XIX. Los descubrimientos de Mendel sobre cómo los rasgos (como el color y la forma) se transmiten de una generación a otra introdujeron el concepto de modos de herencia dominantes y recesivos.

Herencia mendeliana. Este es uno de los términos clásicos de los libros de texto que cualquier estudiante de una clase de genética básica aprenderá. En los libros de texto, a menudo se ven imágenes de plantas o ratones con ciertos rasgos mendelianos. Esto se hizo mucho más real para mí cuando trabajé en un laboratorio de moscas de la fruta en la universidad y buscábamos mutaciones que se correlacionaran con las superficies lisas o rugosas de sus ojos. Nos pasábamos literalmente horas contando moscas bajo el microscopio para rastrear cuidadosamente el número de moscas en cada categoría. Por supuesto, es importante señalar que no todos los rasgos son fácilmente observables. Además, es interesante que algunos rasgos mendelianos se den tan raramente que se descubran nuevas variantes todo el tiempo. Es un área fascinante de la investigación actual.

Patrones de herencia en el pedigrí

Una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para que una persona esté afectada por un trastorno autosómico dominante. En algunos casos, la persona afectada hereda la enfermedad de un progenitor afectado. En otros, la afección puede ser el resultado de una nueva variante del gen y presentarse en personas sin antecedentes del trastorno en su familia.

En la herencia autosómica recesiva, las variantes se producen en ambas copias del gen en cada célula. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo son portadores cada uno de una copia del gen alterado, pero normalmente no muestran signos ni síntomas de la enfermedad. Los trastornos autosómicos recesivos no suelen aparecer en todas las generaciones de una familia afectada.

Los trastornos dominantes ligados al cromosoma X están causados por variantes en los genes del cromosoma X.  En los varones (que sólo tienen un cromosoma X), una variante en la única copia del gen en cada célula causa el trastorno. En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), una variante en una de las dos copias del gen en cada célula es suficiente para causar el trastorno. Las mujeres pueden experimentar síntomas menos graves del trastorno que los hombres. Una característica de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres no pueden transmitir los rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos (no hay transmisión de hombre a hombre).