Que significa herencia autosomica dominante

Patrones de herencia

Al completar este pedigrí con herencia autosómica dominante, los individuos que no están sombreados están expresando el fenotipo recesivo y tienen un genotipo de “rr”. Utilice este conocimiento y el conocimiento adicional sobre cómo los genes se transmiten de generación en generación para completar el resto del pedigrí. Los individuos sombreados tendrán un genotipo de “Rr” o “R-” (“RR” o “Rr”, no hay suficiente información para determinarlo).

Ejemplos reales:  Muerte súbita cardíaca del joven/síndrome de QT largo (tiene una forma recesiva y otra dominante; la recesiva se asocia a sordera profunda), complejo de esclerosis tuberosa, síndrome de Marfan, neurofibromatosis y enfermedad renal poliquística.

Dominante ligado a la X

El autosómico dominante es un patrón de herencia característico de algunos trastornos genéticos. “Autosómico” significa que el gen en cuestión se encuentra en uno de los cromosomas numerados, o no sexuales. “Dominante” significa que una sola copia del gen mutado (de uno de los padres) es suficiente para causar el trastorno. El hijo de una persona afectada por una enfermedad autosómica dominante tiene un 50% de probabilidades de padecerla por herencia de un alelo dominante. Por el contrario, un trastorno autosómico recesivo requiere dos copias del gen mutado (una de cada progenitor) para causar el trastorno. La enfermedad de Huntington es un ejemplo de trastorno genético autosómico dominante.

Trastorno autosómico dominante. Cuando los genetistas hablan de trastornos dominantes, suelen referirse a aquellos trastornos raros que están causados por un cambio ortográfico en el ADN de una copia de un gen. Ahora bien, como la probabilidad de transmitir la copia del gen alterado a cada hijo es del 50%, se suele ver el trastorno en cada generación del árbol genealógico. Por ejemplo, se puede ver en la madre. A continuación, puede verse en el padre de la madre o en los abuelos de la madre, o incluso en tíos y tías. Aunque a veces una persona con un trastorno dominante puede ser la primera persona de su familia en tener el cambio ortográfico, trastornos como el síndrome de Marfan y el cáncer de mama y ovario hereditario BRCA1 funcionan de esta manera.

Autosomas

Este folleto le ofrece información sobre lo que significa la herencia dominante y cómo se heredan las enfermedades dominantes. Para entender la herencia dominante, primero es útil conocer los genes y los cromosomas.

Nuestro cuerpo está formado por millones de células. La mayoría de las células contienen un conjunto completo de genes. Los genes actúan como un conjunto de instrucciones que controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. También son responsables de muchas de nuestras características, como el color de los ojos, el tipo de sangre y la altura. Tenemos miles de genes. Cada uno de nosotros hereda dos copias de la mayoría de los genes, una copia de nuestra madre y otra de nuestro padre. Por eso solemos tener características similares a las de ambos.

Los genes se encuentran en unas pequeñas estructuras en forma de hilo llamadas cromosomas. Normalmente tenemos 46 cromosomas en la mayoría de las células. Heredamos un juego de 23 cromosomas de nuestra madre y un juego de 23 cromosomas de nuestro padre. Así que tenemos dos juegos de 23 cromosomas, o 23 pares.

A veces, hay un cambio en una copia de un gen que impide que funcione correctamente. Este cambio puede provocar una enfermedad genética porque el gen no comunica las instrucciones correctas al organismo.

Enfermedad autosómica recesiva

Las enfermedades genéticas están causadas por uno o más genes defectuosos. Puede obtener más información sobre qué son los genes y cómo están dispuestos en nuestras células aquí. Dependiendo de cómo funcione el gen defectuoso y en qué cromosoma se encuentre, pueden heredarse de diferentes maneras. Aquí explicamos cómo pueden afectar a una familia la herencia autosómica dominante, la autosómica recesiva, la ligada al cromosoma X y la mitocondrial.

Estas enfermedades se transmiten de generación en generación. Sólo se necesita una copia del gen defectuoso para causar la enfermedad. Si uno de los miembros de una pareja está afectado por una de estas enfermedades, tendrá un 50% (uno de cada dos) de posibilidades de tener un hijo afectado por esta enfermedad. Cada uno de sus hijos tendrá un 50% de posibilidades de heredar el gen defectuoso. Por desgracia, al igual que cuando se lanza una moneda y sale cara dos veces seguidas, las probabilidades no siempre se equilibran en las familias.

En raras ocasiones, ambos miembros de una pareja pueden estar afectados por la misma enfermedad dominante. De este modo, existe la posibilidad de que un embarazo herede dos copias del gen defectuoso. En la mayoría de las afecciones dominantes, la condición causada es tan grave que el embarazo no sobrevivirá. Otras serán versiones muy graves de la afección autosómica dominante que afecta a sus padres. Para estas afecciones, o bien se tiene la afección y se puede transmitir, o bien no se tiene la afección. La mayoría de las familias afectadas por estas enfermedades las conocerán bien, ya que cualquier persona afectada tendrá también un padre afectado, y puede tener hermanos o tíos afectados. Cuando los miembros de la familia deciden tener hijos, suelen estar informados del riesgo que corren o, al menos, son conscientes de que pueden correrlo.