Que tipo de herencia es el albinismo

Albinismo ojos rojos

En su mayor parte, el tratamiento consiste en la rehabilitación visual. La cirugía para corregir el estrabismo puede mejorar el aspecto de los ojos. Sin embargo, dado que la cirugía no corregirá el desvío de los nervios de los ojos al cerebro, la cirugía no mejorará la vista ni la visión binocular fina. En el caso de la esotropía o los “ojos cruzados”, la cirugía puede ayudar a la visión ampliando el campo visual (el área que los ojos pueden ver mientras miran a un punto). También existe una intervención quirúrgica para minimizar el nistagmo.

Los optometristas u oftalmólogos con experiencia en el trabajo con pacientes con baja visión pueden recomendar diversas ayudas ópticas. Las clínicas deben proporcionar instrucción sobre su uso. La Fundación Americana para los Ciegos mantiene un directorio de clínicas de baja visión. En Canadá, el Instituto Nacional de Ciegos de Canadá ofrece ayuda.

Opiniones sobre el albinismo

En general, se estima que 1 de cada 20.000 personas en todo el mundo nace con albinismo oculocutáneo. Esta enfermedad afecta a personas de muchos grupos étnicos y regiones geográficas. Los tipos 1 y 2 son las formas más comunes de esta enfermedad; los tipos 3 y 4 son menos comunes. El tipo 2 se da con más frecuencia en afroamericanos, algunos grupos de nativos americanos y personas del África subsahariana. El tipo 3, concretamente el albinismo oculocutáneo rufo, se ha descrito principalmente en personas del sur de África. Los estudios sugieren que el tipo 4 es más frecuente en las poblaciones japonesa y coreana que en personas de otras partes del mundo.

El albinismo oculocutáneo se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias de un gen en cada célula tienen mutaciones. En la mayoría de los casos, los padres de un individuo con una afección autosómica recesiva son portadores cada uno de una copia del gen mutado, pero no muestran signos ni síntomas de la afección.

Tipos de albinismo

Definición de epistasisA menudo, cuando aprendemos sobre los genes, se describe un modelo sencillo. Se dice que un gen es una receta que codifica una característica (fenotipo). Podemos hacer una analogía con un panadero que hornea: un panadero hace un pastel. La epistasis describe el fenómeno en el que un gen afecta al fenotipo de otro gen. A veces, a pesar de lo que dice un gen, otro gen puede intervenir y cambiar las cosas, como si un segundo panadero añadiera o restara a la receta del primero para hacer un pastel totalmente diferente.

Ejemplo de epistasisAlgunos rasgos poligénicos, por ejemplo el color del pelo, el color de los ojos y el color de la piel, requieren la presencia de un gen epistático. Sin embargo, no todos los fenotipos poligénicos son resultado de la epistasis. Por ejemplo, el pelo rubio, castaño claro y castaño oscuro no requiere la presencia de un gen epistático. Sin embargo, el pelo rojo sí requiere un gen epistático para expresarse en el ser humano. Sin embargo, no todos los casos de epistasis son tan benignos como el del pelo rojo. Otros casos de epistasis tienen resultados fenotípicos más influyentes, como en el caso del albinismo. En cualquier caso, entender las interacciones de los genes como mecanismos que determinan los rasgos físicos del pelirrojo o del albinismo ayuda a comprender mejor el fenómeno de la epistasis. La epistasis en el ser humano: Pelo rojoEl color del pelo es un rasgo poligénico determinado por múltiples genes. Por ejemplo, para que un ser humano tenga el pelo castaño oscuro o de apariencia negra como rasgo físico, deberían estar presentes grandes cantidades de un pigmento llamado eumelanina. Sin embargo, hay múltiples genes que intervienen en la producción y distribución de la eumelanina en un mechón de pelo.

Albinismo eyewiki

Una persona de cada 17.000 tiene algún tipo de albinismo. El albinismo afecta a personas de todas las razas. La mayoría de los niños con albinismo nacen de padres que tienen un color de pelo y ojos normal para su origen étnico. Algunos pacientes con albinismo tienen el pelo blanco y los ojos azul claro, otros tienen el pelo rubio y los ojos azules, y algunos incluso tienen el pelo y los ojos marrones. Los hallazgos pueden ser sutiles, y una persona puede no saber siquiera que tiene albinismo.

Estos trastornos se dividen generalmente en dos tipos. El albinismo oculocutáneo (OCA) y el albinismo ocular (OA). El OCA consiste en una disminución de la pigmentación en los ojos, el pelo y la piel. Se han descrito cuatro tipos de OCA en función del tipo de defecto genético. El OA afecta principalmente a los ojos, mientras que la piel y el cabello muestran una coloración normal o casi normal.

El albinismo se transmite de padres a hijos a través de los genes. Para la mayoría de los tipos de OCA, ambos padres deben ser portadores de un gen de albinismo para tener un hijo con albinismo. Los padres pueden tener una pigmentación normal pero seguir siendo portadores del gen. Cuando ambos padres son portadores del gen, y ninguno de ellos tiene albinismo, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el bebé nazca con albinismo. Este tipo de herencia se denomina herencia autosómica recesiva. En el caso del OA, el gen del albinismo se encuentra en un cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El albinismo ocular ligado al cromosoma X aparece casi exclusivamente en los varones. El gen que lo produce se transmite de las madres (que lo portan sin desarrollar la enfermedad) a sus hijos. Las madres presentan cambios oculares sutiles que un oftalmólogo podría identificar, pero generalmente tienen una visión normal. Por cada hijo nacido de una madre portadora del gen, hay un 50% de posibilidades de padecer albinismo ocular ligado al cromosoma X.