Que tipo de herencia es la hemofilia
Diagnosticar la hemofilia
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La hemofilia es una enfermedad ligada al cromosoma X, lo que significa que sólo se transmite en el cromosoma X. El sexo binario de una persona (masculino o femenino) viene determinado por el emparejamiento de dos cromosomas sexuales (X e Y) heredados de sus padres.
Los niños varones tienen un emparejamiento XY con el cromosoma X heredado de su madre y el cromosoma Y heredado de su padre. Las niñas tienen un emparejamiento XX con un cromosoma X heredado de su madre y otro de su padre.
Las mujeres portadoras de hemofilia tienen un cromosoma X con un gen alterado que causa la hemofilia y un cromosoma X con un gen que funciona correctamente. Aunque las portadoras pueden presentar síntomas, el único gen que funciona correctamente suele proporcionar suficiente factor de coagulación para que la mujer evite las hemorragias excesivas, por lo que no suele presentar síntomas.
Si una niña hereda el cromosoma X no afectado de su madre, no será portadora; pero si recibe el cromosoma X afectado, será portadora. Hay un 50% de posibilidades de que el hijo de una mujer portadora (XY) tenga hemofilia y un 50% de que su hija (XX) sea portadora como ella.
¿Cómo se transmite la hemofilia de padres a hijos?
Se transmiten de padres a hijos a través de un gen del cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y otro Y. Una mujer portadora tiene el gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X.
¿Es la hemofilia A una mutación por deleción?
La hemofilia A y B se refieren a la deficiencia del factor VIII y del factor IX, respectivamente. Están causadas por variantes patogénicas (por ejemplo, mutaciones, deleciones) en el gen F8 o F9. Son trastornos hemorrágicos ligados al cromosoma X que afectan predominantemente a los varones.
Hemofilia a canina
El gen con las instrucciones para fabricar el factor se encuentra únicamente en el cromosoma sexual denominado X. Si el gen es defectuoso, el resultado es la hemofilia, a menos que exista un gen dominante y normal en un cromosoma X coincidente. La hemofilia es un trastorno recesivo ligado al sexo. Este tipo de defectos se dan con más frecuencia en los hombres que en las mujeres. En esta sección se explica todo esto con más detalle.
Una hija recibe un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre. Supongamos que el cromosoma X de la madre tiene el gen de la coagulación sanguínea normal. Supongamos que el cromosoma X de su padre tiene el gen de la hemofilia.
La hija se llama portadora de hemofilia. Tiene el gen en uno de sus cromosomas X y podría transmitirlo a sus hijos. ¿Significa esto que la madre es la única responsable de tener un hijo con hemofilia?
En realidad, no. La madre es la que transmite el gen de la hemofilia. Sin embargo, es el esperma del padre el que determina si el niño será niño o niña. No es “culpa” de uno de los padres, ya que ambos contribuyen al resultado.
Diferentes tipos de hemofilia
La herencia ligada al cromosoma X significa que el gen que causa el rasgo o el trastorno se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X; los hombres tienen un X y un Y. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes. Las mujeres tienen dos cromosomas X; los hombres tienen un X y un Y. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes. Su expresión en las mujeres y en los hombres no es la misma. Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres sólo si hay dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en el caso de los hombres, sólo es necesario que haya una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que se exprese el rasgo o el trastorno. Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de los cromosomas X sin saberlo, y transmitirlo a un hijo, que expresará el rasgo:
Hay un 50% de posibilidades de que las hijas sean portadoras del gen y puedan transmitirlo a la siguiente generación. Hay un 50% de posibilidades de que una hija no sea portadora del gen y, por tanto, no pueda transmitirlo. Hay un 50% de posibilidades de que los hijos no tengan el gen y sean sanos. Sin embargo, hay un 50% de posibilidades de que un hijo haya heredado el gen y exprese el rasgo o el trastorno.
Familia real de la hemofilia
Los trastornos hemorrágicos se producen cuando faltan proteínas en la sangre, lo que impide que se produzca el proceso normal de coagulación. En la mayoría de los casos la deficiencia es genética, lo que significa que la persona nació con la deficiencia y la tendrá durante el resto de su vida. También pueden transmitirla a sus hijos.
Los tipos más comunes de trastornos hemorrágicos heredados son el trastorno de von Willebrand, la hemofilia A (una deficiencia del factor VIII) y la hemofilia B (una deficiencia del factor IX), también conocida como enfermedad de Christmas.
La gravedad del trastorno hemorrágico puede variar de leve a grave, pero se mantiene constante para una persona concreta durante su vida y también suele ser constante dentro de una familia. Las personas con trastornos hemorrágicos leves pueden no ser conscientes de que están afectadas hasta que se someten a una intervención quirúrgica o sufren algún traumatismo. Aunque estas afecciones no son curables en la actualidad, existe un tratamiento eficaz.
Todas las personas tienen dos cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que el hombre tiene un cromosoma X y otro Y. Las proteínas del factor VIII y IX se encuentran en el cromosoma X. Un fallo en el gen del factor VIII o IX en el cromosoma X dará lugar a la hemofilia A o B en los hombres porque no hay un cromosoma X normal para equilibrar la anomalía. En las mujeres portadoras del gen de la hemofilia, el cromosoma X normal compensa el cromosoma X anormal.
