Como calcular la herencia genetica

Definición de probabilidad genética

La probabilidad y la estadística están estrechamente relacionadas y tienen importantes aplicaciones en la ciencia. Del mismo modo, la probabilidad y la genética también están muy relacionadas. Las incidencias de los rasgos heredados genéticamente son sólo casos de probabilidad.

Alelos: Las características de una persona son la consecuencia de cómo se empareja el material genético. Este material genético se conoce como alelos. Es el entramado de estos alelos lo que determina los rasgos de un individuo, como el color del pelo, el color de los ojos, la altura, etc. Algunos alelos son dominantes y otros son regresivos. Una persona con uno o dos alelos dominantes presenta el rasgo dominante. Y una persona que tiene dos alelos recesivos muestra el rasgo recesivo.

Ahora hablemos de la composición de los genotipos. Un genotipo como BB o bb tiene alelos idénticos. Cuando una persona tiene este tipo de genotipo, se le conoce como homocigoto. Cuando un genotipo es como Bb, los alelos serán diferentes entre sí. Cuando un individuo tiene este tipo de emparejamiento, este caso será heterogéneo.

Cómo calcular la probabilidad del genotipo sin el cuadrado de Punnett

El problema de los cinco genes anterior resulta menos intimidante una vez que te das cuenta de que un cuadrado de Punnett es sólo una forma visual de representar los cálculos de probabilidad. Aunque es una gran herramienta cuando se trabaja con uno o dos genes, puede volverse lenta y engorrosa a medida que el número aumenta. En algún momento, resulta más rápido (y menos propenso a errores) hacer simplemente los cálculos de probabilidad por sí mismos, sin la representación visual de un torpe cuadrado de Punnett. En todos los casos, los cálculos y el cuadrado proporcionan la misma información, pero al tener ambas herramientas en tu cinturón, puedes estar preparado para manejar una gama más amplia de problemas de una manera más eficiente.

En este artículo, repasaremos algunos aspectos básicos de la probabilidad, incluyendo cómo calcular la probabilidad de que ocurran dos sucesos independientes (suceso X y suceso Y) o la probabilidad de que ocurra cualquiera de dos sucesos mutuamente excluyentes (suceso X o suceso Y). A continuación, veremos cómo se pueden aplicar estos cálculos a los problemas de genética y, en particular, cómo pueden ayudarte a resolver problemas que impliquen un número relativamente grande de genes.

Hoja de cálculo de la probabilidad en genética

Una vez identificado el modo de herencia de una enfermedad o un rasgo, se pueden hacer algunas inferencias sobre el genotipo de los individuos de un pedigrí, basándose en sus fenotipos y en el lugar que ocupan en el árbol genealógico. A partir de estos genotipos, es posible calcular la probabilidad de que un determinado genotipo se herede en las generaciones siguientes. Esto puede ser útil en el asesoramiento genético, por ejemplo, cuando los futuros padres desean conocer la probabilidad de que su descendencia herede una enfermedad de la que tienen antecedentes familiares.

Las probabilidades en los pedigríes se calculan utilizando los conocimientos de la herencia mendeliana y los mismos métodos básicos que se utilizan en otros campos. La primera fórmula es la regla del producto: la probabilidad conjunta de dos sucesos independientes es el producto de sus probabilidades individuales; es decir, la probabilidad de que ocurra un suceso Y otro suceso. Por ejemplo, la probabilidad de sacar un “cinco” con un solo lanzamiento de un solo dado de seis caras es 1/6, y la probabilidad de sacar “cinco” en cada una de las tres tiradas sucesivas es 1/6 x 1/6 x 1/6 = 1/216. La segunda fórmula útil es la regla de la suma, que establece que la probabilidad combinada de dos sucesos independientes es la suma de sus probabilidades individuales. Es la probabilidad de que ocurra un suceso O otro suceso. Por ejemplo, la probabilidad de sacar un cinco o un seis en un solo lanzamiento de dados es 1/6 + 1/6 = 1/3.

Calculadora del cuadrado de Punnett

Cuando se diagnostica un trastorno genético en una familia, sus miembros suelen querer saber la probabilidad de que ellos o sus hijos desarrollen la enfermedad. Esto puede ser difícil de predecir en algunos casos porque hay muchos factores que influyen en las posibilidades de que una persona desarrolle una enfermedad genética. Un factor importante es cómo se hereda la enfermedad. Por ejemplo:

Es importante tener en cuenta que la probabilidad de transmitir una afección genética se aplica por igual a cada embarazo. Por ejemplo, si una pareja tiene un hijo con un trastorno autosómico recesivo, la probabilidad de tener otro hijo con el trastorno sigue siendo del 25% (o 1 de cada 4). Tener un hijo con un trastorno no “protege” a los futuros hijos de heredar la enfermedad. A la inversa, tener un hijo sin la enfermedad no significa que los futuros hijos estén definitivamente afectados.

Aunque las probabilidades de heredar una enfermedad genética parecen sencillas, factores como los antecedentes familiares de una persona y los resultados de las pruebas genéticas pueden a veces modificar esas probabilidades. Además, algunas personas con una variante causante de la enfermedad nunca desarrollan ningún problema de salud o pueden experimentar sólo síntomas leves del trastorno. Si una enfermedad que se da en una familia no tiene un patrón de herencia claro, predecir la probabilidad de que una persona desarrolle la enfermedad puede ser especialmente difícil.