Ciencia que estudia la herencia
Historia de la genética
moléculas que ayudan al funcionamiento del organismo. El ADN tiene la forma de una escalera con forma de sacacorchos, llamada doble hélice. Los dos raíles de la escalera se denominan columnas vertebrales, y los peldaños son pares de cuatro bloques de construcción (adenina, timina, guanina y citosina) llamados bases. Las secuencias de estas bases proporcionan las instrucciones para construir moléculas, la mayoría de las cuales son
los cromosomas, estructuras en las que las proteínas enrollan el ADN de forma ajustada para que quepa en el núcleo. Los humanos solemos tener 23 pares de cromosomas en nuestras células. Los dos cromosomas de cada par contienen los mismos genes, pero pueden tener versiones diferentes de esos genes porque heredamos un cromosoma de cada par de nuestra madre y el otro de nuestro padre. Las células reproductoras -huevos y espermatozoides- reciben aleatoriamente un cromosoma de cada uno de los 23 pares en lugar de ambos, de modo que un óvulo fecundado contenga los 23 pares necesarios para el desarrollo típico.¿Cómo afectan los genes a la salud y a la enfermedad? Los cambios en los genes pueden impedir que el gen haga su trabajo de la forma en que lo haría normalmente. Algunas diferencias en el ADN, por ejemplo, pueden dar lugar a proteínas incorrectamente formadas que no pueden realizar sus funciones. Además, las variaciones genéticas pueden influir en la respuesta a determinados medicamentos o en la probabilidad de que una persona desarrolle una enfermedad. Dado que los padres transmiten sus genes a sus hijos, algunas enfermedades tienden a agruparse en familias, de forma similar a otros rasgos hereditarios. En la mayoría de los casos, hay varios genes implicados. Los investigadores pueden utilizar
Genética
La investigación genética estudia cómo los genes individuales o los grupos de genes están implicados en la salud y la enfermedad. Comprender los factores genéticos y los trastornos genéticos es importante para saber más sobre la promoción de la salud y la prevención de las enfermedades.
Algunos cambios genéticos se han asociado a un mayor riesgo de tener un hijo con un defecto de nacimiento o una discapacidad del desarrollo o de desarrollar enfermedades como el cáncer o las cardiopatías. La genética también puede ayudarnos a entender cómo se producen las enfermedades.
Las personas obtienen (heredan) sus cromosomas, que contienen sus genes, de sus padres. Los cromosomas vienen en pares y los humanos tienen 46 cromosomas, en 23 pares. Los niños reciben al azar uno de cada par de cromosomas de su madre y uno de cada par de su padre. Los cromosomas que forman el 23º par se llaman cromosomas sexuales. Deciden si una persona nace hombre o mujer. Una mujer tiene dos cromosomas X, y un hombre tiene un cromosoma X y uno Y. Cada hija recibe un X de su madre y un X de su padre. Cada hijo recibe un X de su madre y un Y de su padre.
Ingeniería genética
La genética es un término que se refiere al estudio de los genes y su papel en la herencia, es decir, la forma en que ciertos rasgos o condiciones se transmiten de una generación a otra. La genética implica el estudio científico de los genes y sus efectos. Los genes (unidades de la herencia) llevan las instrucciones para fabricar proteínas, que dirigen las actividades de las células y las funciones del cuerpo. Algunos ejemplos de trastornos genéticos o hereditarios son la fibrosis quística (Ver: Aprender sobre la fibrosis quística), la enfermedad de Huntington (Aprender sobre la enfermedad de Huntington) y la fenilcetonuria (PKU) (Aprender sobre la fenilcetonuria).
Tanto la genética como la genómica desempeñan un papel en la salud y la enfermedad. La genética ayuda a las personas y a las familias a conocer cómo se heredan en las familias afecciones como la anemia de células falciformes y la fibrosis quística, qué opciones de cribado y pruebas existen y, en el caso de algunas afecciones genéticas, qué tratamientos hay disponibles. (Véase: Preguntas frecuentes sobre los trastornos genéticos)
La genómica está ayudando a los investigadores a descubrir por qué algunas personas enferman a causa de ciertas infecciones, factores ambientales y comportamientos, mientras que otras no lo hacen. Por ejemplo, hay personas que hacen ejercicio toda su vida, llevan una dieta sana, se someten a revisiones médicas periódicas y mueren de un ataque al corazón a los 40 años. También hay personas que fuman, nunca hacen ejercicio, comen alimentos poco saludables y viven hasta los 100 años. La genómica puede ser la clave para entender estas diferencias.
Referencia de la casa de la genética
La genética es el estudio de la herencia, es decir, cómo se transmiten las características de los organismos vivos de una generación a otra a través del ADN, la sustancia que comprende los genes, la unidad básica de la herencia. La genética se remonta al fraile agustino y científico Gregor Mendel, cuyos estudios sobre las plantas de guisantes a mediados del siglo XIX establecieron muchas de las reglas de la herencia.
La genética implica el estudio de un número específico y limitado de genes, o partes de genes, que tienen una función conocida. En la investigación biomédica, los científicos tratan de entender cómo los genes guían el desarrollo del cuerpo, causan enfermedades o afectan a la respuesta a los medicamentos.
La genómica, por el contrario, es el estudio de la totalidad de los genes de un organismo, el llamado genoma. Mediante el uso de técnicas informáticas y matemáticas de alto rendimiento, conocidas como bioinformática, los investigadores de la genómica analizan enormes cantidades de datos de secuencias de ADN para encontrar variaciones que afecten a la salud, la enfermedad o la respuesta a los fármacos. En el caso de los seres humanos, esto significa buscar entre unos 3.000 millones de unidades de ADN en 23.000 genes.
